Down Sendromu taramalarında Son Durum: İkili Test ? Üçlü Test ? Dörtlü Test ? Anne kanı Testi? Hangisi ?
Prof.Dr.Murat Yayla
Özet: Gebelikte anöploidi (kromozom anomalisi) taramaları gebeliğin 10. haftasından sonra ultrasonografinin yol göstericiliğinde, biyokimyasal yöntemler kullanılarak yapılmaktadır. Değişken maliyetler ile değişik bilgi-beceri-donanım sorunları her kurumun her testi yapamamasına neden olmaktadır. Benzer testler ayrı ayrı değerlendirildiklerinde ise karmaşık sonuçlara yol açmaktadırlar. Son yıllarda geliştirilmiş olan “anne kanında” Down sendromu taramasıın yüksek verimliliği ise yüksek fiyatı nedeni ile yaygın kulanım alanı bulamaktadır.
Tek başına yapılacak olursa en iyi, en ucuz, en hızlı tarama testi “nukal –ense tarama” testidir. Bu test her 4 Down sendromundan üçünü erken dönemde tanıyabilir. Özellikle laboratuvar şartlarının veya maddi imkanların yeterli olmadığı durumlarda ideale yakın bir tarama testidir. Ancak bu yöntemin özel eğitim ve denetim gerektirdiği, ayrıca patolojik olguların %15-25’inin kaçırılabileceği unutulmamalıdır. İkili test ile kombine edilmesi en iyi çözümdür.
Günümüzde gebeliğin üçüncü ayı içinde yapılan ve “yetkili uzman” tarafından yapıldığında en düzgün sonucu veren test, halk ve hekimler arasında “ikili test“ olarak bilinen “Kombine Test”tir. Bu testi üstün kılan özellik 11-13 haftalar içinde yapılan nukal tarama programının varlığıdır. Kombine test ile Down sendromu %85-90 oranında yakalanabilmektedir. Beraberinde nazal kemik yokluğu, duktus venosusta ters akım ve triküspit regürjitasyonunun da değerlendirilmesi durumunda etkinliği artmaktadır.
Gebe ile ilk karşılaşma ikinci üç ay içinde olursa, Down sendromu ve diğer anöploidilerin yaygın ve nispeten ucuz olarak taranması, yapılan biyokimyasal tarama testlerinin uygulaması ile gerçekleştirilmektedir. Bu testler ultrasonografiden etkin olarak yararlanamayan kliniklerin ve hekimlerin en büyük yardımcısı olup en sık kullanılanları üçlü ve dörtlü testlerdir. Dörtlü test üçlü teste göre %5-7 daha fazla yakalama oranına sahiptir, ancak her iki test de tek başlarına nukal taramanın etkinliğine ulaşamazlar. Down sendromunu yakalama oranları %65 ile %80 arasında değişmektedir. Daha önce Kombine Test yaptırmış gebelerde bu testlerin tekrar istenmeleri doğru değildir.
Her iki dönemde de biyokimyasal tarama yapılmak isteniyorsa, ilk ve ikinci üç ay testlerinin sonuçlarını ayrı ayrı değerlendirmek yerine ardışık olarak ortak kullanmak daha güvenilir sonuçlara ulaşılmasını ve hata olasılığının en aza inmesini sağlamaktadır. Bunlara kısaca “Entegre Testler” denmektedir. Entegre testler çok iyi yakalama oranları verdiği halde, sonuçların hemen alınamaması, sonlandırma gerekecekse ileri haftalara kalma riski, hasta ve laboratuvar ile uyum sorunları yüzünden ülkemizde verimli olması şüpheli olan tarama testleridir. Bu sayılan biyokimyasal tarama testtlerinin yakın bir gelecekte tarihe karışmaları kaçınılmazdır, çünkü daha etkin testler geliştirilmektedir.
Son yıllarda anne kanında hücre dışında bulunan ve fetusa ait DNA artıklarının ayıklanarak analiz edilmeleri esasına dayanan testler, yüksek yakalama oranları ile neredeyse birer tanı testi olarak sunulmaktadırlar. Şimdilik en iyi tarama testi performansına ulaşmış olan bu testlerin en büyük zorluğu maliyetlerindeki yükseklikten kaynaklanmaktadır.
Bütün bu bulgulara baktığımızda bir gebe için en iyi tarama testini doğrudan işaret etmek mantıklı ve etik değildir. Önemli olan gebe ve ailesinin tarama testlerinin etkinlik ve yan etkileri konusunda düzgün bilgilendirilmeleridir. Ülkemizin şartlarını düşündüğümüzde, hem ilk, hem de ikinci üç ay testlerini ayrı ayrı incelemek ve ayrı ayrı değerlendirmek, test üstüne test yapmak, bir yandan zaman, emek ve para diğer yandan ise olası fetus kayıpları ile eşdeğerdir.
Önümüzdeki yıllarda daha az karmaşık testlere geçiş yapmamız kaçınılmazdır. Ancak maliyet sorunu şimdilik en büyük engel olarak önümüzde durmaktadır.