Down sendromu Tarama Testleri
ENSE KALINLIĞI TESTİEnse kalınlığı testi nedir?
Gebeliğin 11-14 haftaları arasında ultrasonografi ile yapılan basit bir testtir. Uygun pozisyonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılır.
Ense kalınlığı testi neyi gösterir?
Bu testin amacı bazı kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken dönemde şüphelenmemizi sağlar.
Ense kalınlığı testine ne kadar güvenilebilir?
Eğer biyokimyasal testler de eklenirse (ikili test), Down sendromlu bebeklerin %90’ından şüphelenilmesini ve erken tanınmasını sağlar.
Bunlara yardımcı olan başka testler de var mıdır?
Evet, fetusun burun kemiği, dolaşım özellikleri de mevcut risk hakkında bilgi sağlar. Ayrıca ikili testin de eklenmesi ile yakalama oranı %90’lara çıkartılabilir
ÜÇLÜ – DÖRTLÜ TARAMA TESTİÜçlü veya dörtlü test nedir?
Üçlü veya dörtlü tarama testi gebeliğin 15-21 haftaları arasında anne kanı alınarak yapılan basit bir testtir.
ANNE KANINDA YAPILAN DNA TESTİ
Anne kanında DNA araştırılması nedir?
Bu test yeni bir test olup diğerlerine göre daha masraflı ancak daha hassas bir testtir. Gebeliğin 9 haftasından sonra yapılabilir. DOWN SENDROMUNU %98-99 oranında yakalayabilir. Olumsuz sonuç durumunda CVS veya amniyosentez yaparak testin doğrulanması gerekir.
Down Sendromu nedir?
Test sonucu nasıl değerlendirilir?
Test sonucu değerlendirilirken annenin yaşı, ırkı, ağırlığı, aile hikayesi, şeker hastalığı olup olmaması, sigara içme durumu, gebelik haftası ile anne ve bebek tarafından salgılanan bazı hormonlar dikkate alınır.
Testin (+) çıkması bebeğin hasta olduğunu mu gösterir?
Hayır. Kesin tanı için tanısal testlere başvurulması gerektiğini gösterir. Bunlar plasentadan, bebeğin suyundan veya kanından örnek alınarak gerçekleştirilir.
Testin (-) çıkması bebeğin hasta olmadığını kesin olarak gösterir mi?
Hayır. Tarama testlerinin (-) olması sadece riskin düşük olduğunu gösterir.
Bu testlerin hassasiyeti ne kadardır?
Değişken olmakla birlikte: %70-98 arasındadır. Yani bütün Down sendromlu bebekleri bulmak bu tür taramalar ile mümkün değildir.
Hem ilk hem de ikinci trimesterde testleri yaptırmak gerekli midir?
Hayır, tarama testi ideal olarak ilk trimesterde (11-14 hafta arasında) bu konuda eğitim almış bir hekim tarafından yapılmalıdır. Bu dönemde yapılamamışsa ikinci dönemde (15-20 hafta arasında) yapılması yeterli olur. Nadiren her iki dönemin birlikte kullanıldığı durumlar da olabilir.
Testlerdeki risk olumsuz kabul edilirse ne yapılabilir?
Öncelikle taşınan bebeğin kromozom sayısının ve yapısının belirlenmesi gerekebilir. Bu amaçla koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılır.
Ultrasonografi ile Down sendromu tanınabilir mi?
Uzmanlaşmış ultrasonografi tetkiklerinde Down sendromundan şüphe edilirse %60-80 oranında tanı koyma şansı vardır. Diğer bir deyişle %20-40 oranında bu sendrom atlanabilir.
Çok test yaptırmanın faydası var mıdır?
Hayır, her testin yanlış pozitif sonuç verme olasılığı olması nedeni ile ikiden fazla tarama testi yapılırsa her beş vakadan birine girişim yapılması gerekebilir. Bu da gereksiz düşüklere yol açabilir.
Her laboratuvarın sonucuna güvenilir mi?
Bu konuda uluslararası kalite kontrolu yapılan laboratuvarların seçilmesi yanlış sonuçları azaltır.