Prof. Dr. Murat YAYLA
Menü
İstatistikler
Bugün : 1089
Toplam : 5912847
Ip No : 54.80.123.20
Online :
Takvim
<< Nisan - 2018 >>
Pt Sa Ça Pe Cu Ct Pz
1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30
Hesaplamalar
Hesaplama Türü
11-14 Hafta Testleri
Ayrıntılı Tarama Zamanı
3'lü, 4'lü Test Zamanı
Şeker Taraması
Doğum Günü
Son Adet Tarihiniz
Sonuç
Dikkat:
Bilgisayarınız bugünün tarihini
olarak gösteriyor. Hesaplayıcı tarama zamanınızı bu tarihe göre hesaplanacaktır.
Genetik Hastalıklar - Ailelere Bilgi
GENETİK HASTALIKLAR VE FETUS

1-Bir bebeğin doğumsal anormallik ile doğma riski nedir?

-Genelde % 3-4

-Minör malformasyonlarda % 5-8

-Majör malformasyonlarda % 2-7

2-Ölümlerin ne kadarından bu malformasyonlar sorumludur?

-Ölü doğumların %10’ undan

-Yenidoğan ölümlerinin %30’undan

-Bebek ölümlerinin %25’inden

-TOPLAMDA doğum ve sonrasında görülen ölümlerin %20’sinden sorumludurlar.

3-Bu anormalliklerin sebepleri nelerdir?

-Yaklaşık yarısının nedeni bilinmemektedir.

-Kromozomları ve genleri ilgilendiren bozukluklar (%6)

-Annenin infeksiyon veya kronik hastalıkları (%5)

-Kimyasal maddeler (%3)

-Hepsi birden ve veya çevre (!) (%50)

4-Bu gibi durumlar önceden tanınabilir mi?

-Bazı durumlarda evet.

-Tecrübe, cihazve laboratuvar kalitesi, finans

5-Tanıda hangi yöntemlerden yaralanılır?

-Ultrasonografi

-Laboratuvar tetkikleri (biyokimya, immünoloji, enzimoloji-metabolizma)

-Genetik (kromozom, DNA)

6-Kromozom anormalliği için risk faktörleri nelerdir?

-Kromozom anormalliği olan anne, baba (mozaik, translokasyon, anöploidi)

-Kromozom anomalili bebek doğurmuş anne

-Anne yaşı 34’ün üzerinde olan anne

-Yakın akrabada kromozom anormalliği

-Ultrasonografide normalin dışında fetus bulgusu

-Anormal tarama testi sonucu

7-Anne veya babada bir kromozom anormalliği varsa bebekteki risk nedir?

-Baba taşıyıcı ise risk %2-3,

-Anne taşıyıcı ise risk %10’dur.

8-Toplumda en sık hangi kromozom bozuklukları görülmektedir?

-Kromozomlarda yer değiştirme, kırılma, kopma gibi her zaman hayatı ve organları önmeli ölçüde tehdit etmeyen bozuklukları nir kenara bırakırsak doğumda, en sık olarak 21(1/800), 18 (1/3500) ve 13 (1/5000) numaralı kromozomlarda fazlalık görülür.

Bunların oranı genelde %0.5 veya 1/200 dür.

9-Neden 35 yaşından itibaren kromozom anormalliği riski artar?

-Bu yaştan sonra bölünen yumurta hücrelerinde ayrılma bozukluğu ortaya çıkabilir.

-Döllenen dişi hücrede de bir eksik veya bir fazla hücre sayısına sahip olabilir (45 – 47)

10- Anne yaşı ile ilgili örnekler verilebilir mi?

-20 yaşındaki her 1250 gebeden biri

-30 yaşındaki her 750 gebeden biri

-35 yaşındaki her 250 gebeden biri

-40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlu bebek taşır

11-Neden Down Sendromu denmiştir?
-İlk olarak 1866 yılında Dr Langdon Down tarafından "idyot -idyosi" olarak tarif edilmiş, sonraları "mongolism" olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş, ve ancak 1960'lı yıllarda Dr Down'ın adı verilmiştir.

12-Down sendromlu bebeklerin özellikleri nelerdir?

Mental retardasyon %100 ( %36oranında 5 yılda kayıp)

Kalp anomalisi % 40 ( %40 oranında 5 yılda kayıp)

GİS anomalisi % 10

Hipotiroidism x 30

Lösemi x 20

Alzheimerhast.

 

13-Bu bebekler gebelikte tanınabilir mi?

 
-Gebeliğin 3. ayında ultrasonografi yapılırsa %75 oranında

-İlk üç ayda kan testi de yapılırsa %90 oranında

-Gebeliğin 4-5 ayında üçlü test yapılırsa %65 oranında

-Gebeliğin sadece ortalarında ultrasonografi yapılırsa %60 oranında tanınabilirler
-Birkaç test ardarda yapılırsa yakalama şansı artar

14- Nasıl?

-Ultrasonografide bu bebekler bazı iç ve dış organ anormallikleri gösterebilirler

-Eğer bu tip belirtiler varsa, bunları aramayı ve bulmayı biliyorsak, kullandığımız cihaz bunları gösterecek kalitede ise, şüphelenme şansımız vardır

-Şüphelenirsek tanı yöntemlerine başvurabiliriz

-Anne kanında yapılan tarama testleri de şüpheli, riskli fetusları bize gösterebilir, ancak bir hasta bebeği bulabilmek için bazen 50 gebeye tanısal test uygulamamız gerekebilir.

15-Tanısal testler nelerdir?

-Sık uygulananlar gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi (plasenta örneklemesi)

-Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)

-Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)

16- Bu testlerin riski var mıdır?

-Evet yaklaşık hepsinin %0.5-%1 oranında düşük yaptırma riski vardır.

-Önemli olan hastalıklı bebek sahibi olma riski ile bu düşük riskinin karşılaştırılması ve özellikle aile için hangi riskin ağır bastığıdır.

17- Bu tanısal testler Türkiye’de kolay bir şekilde yapılabilmekte midir?

-Evet, ancak bazıları ancaküniversitelerde ve özel merkezlerde uzman kişiler tarafından yapılabilmektedir.

18-Bu testler pahalı mıdır?

-Sadece laboratuvar tetkiki 350-500 YTL arasında değişmektedir. Örnek alma işleminde de benzer bir masraf ortaya çıkmaktadır.

Dil Seçimi
Site İçi Arama
Aranacak Kelime
İletişim Bilgileri
Telefon : 0212 247 16 16
    11:00 -19:00
GSM : 0532 630 11 47
Faks : 0212 247 79 79
Adres : Teşvikiye Cad Bayer Apt 63/11 Kat: 4 Nişantaşı /İSTANBUL
Linkler
Dernekler

Powered by TuruncuWeb Copyright 2007 ©
En İyi 1024*768 Çözünürlükte 32 Bit Renk Derinliğinde İE 6+ İle Görüntülenir