Konjenital kalp hastalığı nedir? Doğumdan sonra görülen kalbe ait yapısal bir defekt, kalp atımlarını ilgilendiren sorunlar veya fonksiyonel anlamda kalbin dolma veya boşalma problemlerinin tümü konjenital kalp hastalığı olarak yorumlanır. Bunların bir kısmının doğumdan önce, yani prenatal dönemde var oldukları bilinmekte, bir kısmı ise doğum sonrasında belirti vermektedir. Embriyo oluşumunun ilk dönemlerinde kalp bir tüp…
Genom projesinden sonra pek çok yeni gelişme klinik uygulamaya girmiştir. Moleküler genetik çalışmalarının günlük uygulamalara sokulması ve giderek maliyetlerin düşmesi ile kromozom ve genetik bozuklarının tanısında
GEBELİK ÖNCESİ DANIŞMA Kadın Doğum hekimine başvuru sırasında ve sonrasında izlenecek yol: 1-ANAMNEZ –GEÇMİŞ HASTALIKLAR VE DOĞUMLARIN SORGULANMASI 2-FİZİK MUAYENE 3-JİNEKOLOJİK MUAYENE 4-ULTRASONOGRAFİ MUAYENESİ 5-LABORATUVAR TETKİKLERİ 6-GEREKİYORSA DİĞER UZMANLIK KONSÜLTASYONLARI ANAMNEZ 1-Yaş <16 ; > 40 2-Gebelik özgeçmişi: Tekrarlayan düşükler: C. Luteum yetersizliği, uterus anomalileri, myom, enfeksiyonlar, sineşiler, servikal yetersizlik, kronik hastalıklar-(SLE-DM-Tiroid), sigara, malnütriyon, kromozom…
RİSKLİ GEBELİKLER Gebe ve doğacak bebeğin sağlığı için gebelik süresince belirli aralıklarla bazı muayeneler ve testler yapılmaktadır. Doğumdan önceki dönemde rutin kontroller ile, anne adayı ve bebekte oluşabilecek olası risklerin önceden saptanması ve bunlara göre önlem alınması önemlidir. Yapılan bu incelemeler ile gebeliğin sağlıklı seyredip etmediği öğrenilir. Antenatal Bakım ve Prenatal Tanı isimlerini alan bu…
PRENATAL TANI 1-Kimlere prenatal tanı yapılmalıdır? -Genetik hastalık şüphesi -Kromozom anormalliği şüphesi -Nöral tüp defekti şüphesi -Anormal biyokimyasal tarama test sonucu -Anormal ultrasonografi bulgusu -Teratojen maddelere maruz kalan anne 2-Kimlerde kromozom anormalliği “şüphesi” vardır? -Herkeste, ama özellikle anne yaşı 35’in üzerinde olanlarda risk biraz daha yüksektir -Kromozom anomalili bebek doğurmuş anneler -Kendilerinde kromozom anormalliği…
GENETİK HASTALIKLAR VE FETUS 1-Bir bebeğin doğumsal anormallik ile doğma riski nedir? -Genelde % 3-4 -Minör malformasyonlarda % 5-8 -Majör malformasyonlarda % 2-7 2-Ölümlerin ne kadarından bu malformasyonlar sorumludur? -Ölü doğumların %10’ undan -Yenidoğan ölümlerinin %30’undan -Bebek ölümlerinin %25’inden -TOPLAMDA doğum ve sonrasında görülen ölümlerin %20’sinden sorumludurlar. 3-Bu anormalliklerin sebepleri nelerdir? -Yaklaşık…
Genetik Testler – Ailelere Bilgi Genetik analiz nedir? Bebeğin kromozom sayısını ve yapısını araştırmak amacı ile iki ayrı dönemde yapılan testlerdir: a) Döllenmenin hemen sonrasındaki dönem (Tüp bebek yöntemi): Yumurta biyopsisi b) İmplantasyon (rahime yerleşme) sonrasında: – Koryon villus biyopsisi (10-12 hafta), – Amniyosentez (15-21 hafta), – Kordosentez (19-39 hafta) Hangi yönteme daha sık başvurulur,…
Down sendromu Tarama Testleri ENSE KALINLIĞI TESTİEnse kalınlığı testi nedir? Gebeliğin 11-14 haftaları arasında ultrasonografi ile yapılan basit bir testtir. Uygun pozisyonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılır. Ense kalınlığı testi neyi gösterir? Bu testin amacı bazı kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken dönemde şüphelenmemizi sağlar. Ense kalınlığı testine ne kadar…
HAMİLELİKTE ANOMALİ TESPİTİ Bebeğinizin anomalili dünyaya gelmesini düşünmek bile istemezsiniz. Ama hamileliğinizin sorunsuz tamamlanmasını istiyorsanız, “anomali tespit yöntemleri”ni ve bu konuda nelere dikkat etmeniz gerektiğini mutlaka bilmelisiniz! Dünyada ve Türkiye’de doğumsal anomalileri engellemek için, hem uzmanlar hem de anne-babalar, bu konudaki bilimsel teşhis yöntemlerine artık çok önem veriyor ve mutlaka uyguluyorlar. Hamilelikte anomali tespitindeki bu…
KİSTİK HİGROMA YeşimBaytur. Turner Sendromunda Fetal Kistik Higroma ve Hidropsun Sonografik Tanısı Perinatoloji Dergisi 2004 (Editöre Mektup) http://www.perinataldergi.com/20040124010 Kistik higromalar, yumuşak doku içinde tek veya çoklu kistlerle karakterize, sıklıkla botnun arka kısmında görülmekle beraber (kistik higroma koli) aksiller veya servikomediastinal yerleşimli de olabilen, lenfatik sistem anormallikleridir. Embriyoda lenfatik sistem juguler lenfatik keseciklere drene olur. Bu primitif lenfatik…